Diagnóstico prenatal y resultado falso negativo por un caso de Síndrome de Down con cariotipo normal

Autores/as

  • Luis Arturo Lizcano-Gil
  • Katya Burgos
  • Diego Fernando Guarín

DOI:

https://doi.org/10.18597/rcog.668

Palabras clave:

Cariotipo normal, diagnóstico prenatal, leucemia neonatal, resultado falso negativo, Síndrome de Down

Resumen

Presentamos el caso de una mujer de 38 años remitida en la semana 29 de gestación a nuestro programa de diagnóstico prenatal, debido a que el estudio uItrasonográfico reveló retardo del crecimiento intrauterino, acortamiento de huesos largos, y polihidramnios. Se practicó y con características fenotípicas concordantes con el Síndrome de Down. Luego del nacimiento realizamos cariotipos en sangre y piel (este mostraron cariotipo normal 46, XY.

Biografía del autor/a

Luis Arturo Lizcano-Gil

División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.

Katya Burgos

División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.

Diego Fernando Guarín

División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.

Referencias bibliográficas

Ahlbom BE, Goetz P, Korenberg JR, Pettersson U, Seemanova E, Wadelius C, Zech L, Anneren G. Molecular analysis of chromosome 21 in a patient with a phenotype of Down syndrome and apparently normal karyotype. Am J Med Genet 1996; 63(4): 566-572.

Bowen P, Chernick BC, Campbell BJ, Rouget A. Mild characteristic of Down syndrome with normal Karyotype in cultured Lymphocytes and skin fibroblast. Birth Defects Orig Artic Ser 1974; 10(10): 43-48.

Delabar JM, Sinet PM, Chadefaux B, Nicole A, Gegonne A, Stehelin D, Fridlansky F, Creau-Goldberg N, Turleau C, de Grouchy J. Submicroscopic duplication of chromosome 21 and trisomy 21 phenotype (Down syndrome). Hum Genet 1987; 76(3): 225-229.

Delabar JM, Theophile D, Rahmani Z, Chettouh Z, Blouin JL, Prieur M, Noel B, Sinet PM. Molecular rnapping of twenty-four features of Down syndrome on chromosome 21. Eur J Hum Genet 1993; 1(2); 114-124.

Fried K. A score based on eight signs in the diagnosis of Down syndrome in the newborn. J Ment Defic Res 1980; 24(3): 181-185.

Gale AN, Lacassie Y, Rogers JG, Levin LS, McKusick VA. Two "new" autosomal recessive mental retardation syndromes observed among the Amish. Birth Defects Orig Artic Ser 1977; 13(3B): 127-138.

Gripp KW, Nicholson L, Scott CI Jr. Apparently new syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation. Am J Med Genet 1996; 61(4): 382-386.

Hall B. Down's syndrome (mongolism) with normal chromosomes. Lancet 1962; 2: 1026-1027.

Korenberg JR, Kawashirna H, Pulst SM, Ikeuchi T, Ogasawara N, Yamamoto K, Schonberg SA, West R, Allen L, Magenis E, et al. Molecular definition of a region of chromosome 21 that causes features of the Down syndrome phenotype. Am J Hum Genet 1990; 47(2): 236-246.

McCormick MK, Schinzel A, Petersen MB, Stetten G, Driscoll DJ, Cantu ES, Tranebjaerg L, Mikkelsen M, Watkins PC, Antonarakis SE. Molecular genetic approach to the characterization of the "Down syndrome region" of chromosome 21. Genomics 1989; 5(2): 325-331.

Zipursky A, Poon A, Doyle J. Leukemia in Down syndrome: a review. Pediatr Hematol Oncol 1992; 9(2): 139-149.

Zipursky A, Rose T, Skidmore M, Thorner P, Doyle J. Hydrops fetalis and neonatal leukemia in Down syndrome. Pediatr Hematol Oncol 1996; 13(1): 81-87.

Cómo citar

1.
Lizcano-Gil LA, Burgos K, Guarín DF. Diagnóstico prenatal y resultado falso negativo por un caso de Síndrome de Down con cariotipo normal. Rev. colomb. obstet. ginecol. [Internet]. 29 de diciembre de 2000 [citado 16 de abril de 2024];51(4):265-6. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/668

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2000-12-29

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Serie de Casos
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