Diagnóstico prenatal y resultado falso negativo por un caso de Síndrome de Down con cariotipo normal

  • Luis Arturo Lizcano-Gil
  • Katya Burgos
  • Diego Fernando Guarín

Resumen

Presentamos el caso de una mujer de 38 años remitida en la semana 29 de gestación a nuestro programa de diagnóstico prenatal, debido a que el estudio uItrasonográfico reveló retardo del crecimiento intrauterino, acortamiento de huesos largos, y polihidramnios. Se practicó y con características fenotípicas concordantes con el Síndrome de Down. Luego del nacimiento realizamos cariotipos en sangre y piel (este mostraron cariotipo normal 46, XY.

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Biografía del autor/a

Luis Arturo Lizcano-Gil
División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.
Katya Burgos
División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.
Diego Fernando Guarín
División de Genética. Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, CECOLFES. Bogotá, Colombia.

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Publicado
2000-12-29
Cómo citar
1.
Lizcano-Gil LA, Burgos K, Guarín DF. Diagnóstico prenatal y resultado falso negativo por un caso de Síndrome de Down con cariotipo normal. Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 29 de diciembre de 2000 [citado 18 de enero de 2022];51(4):265-6. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/668
Sección
Serie de Casos
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