Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Palabras clave: síndrome de Turner, aneuploidía, diagnóstico preimplantación, análisis genético preimplantatorio, reserva ovárica

Resumen

Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo normal, y realizar una revisión de la literatura sobre la utilidad del diagnóstico genético preimplantatorio en las mujeres con síndrome de Turner. Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 27 años, con diagnóstico de síndrome de Turner en mosaico y con alteración secundaria en la reserva ovárica, atendida en centro de referencia para el manejo de infertilidad en Medellín, Colombia, a quien se le realizó un tratamiento de fertilización in vitro con análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del síndrome de Turner a su descendencia. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciELO y Oxford Journals, con los siguientes términos: “Turner Syndrome”, “Mosaic Turner”, “Preimplantation Genetic Screening”, “Preimplantation Genetic Testing”, “Preimplantation Genetic Diagnosis”, “Pregnancy”, “Successful pregnancy”. Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos, cohortes y artículos de revisión desde enero de 1980 hasta junio de 2017, que incluyeran mujeres con síndrome de Turner embarazadas por medio de técnicas de fertilización in vitro, con sus propios óvulos, y que hubiesen sido sometidas a biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantatorio. La búsqueda se limitó a los idiomas español e inglés. Resultados: un estudio cumplió con los criterios de inclusión. Tanto en este reporte como en nuestro caso, las pacientes con síndrome de Turner en mosaico se sometieron a varios ciclos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con sus propios óvulos, luego se realizó biopsia embrionaria para análisis genético preimplantatorio utilizando diferentes técnicas. En ambos casos se logró la transferencia al útero de embriones euploides con el posterior nacimiento de niñas sanas con cariotipo normal. Conclusión: Las pacientes con ST mosaico podrían beneficiarse de la biopsia embrionaria y análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del defecto genético a su descendencia.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Walter Osorio-Ramírez, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Ginecólogo Especialista en Medicina Reproductiva

Médico especialista en Obstetricia y Ginecología egresado de la Universidad de Antioquia.

Realizó sus estudios de Medicina Reproductiva obteniendo el título de Especialista en Reproducción Humana en el Instituto de Fertilidad Humana InSer Medellín. Como parte de su preparación realizó entrenamientos en la Clínica Dexeus Mujer Barcelona y en el Instituto Valenciano de Infertilidad – IVI Barcelona.

En su trayectoria como especialista trabajó como Ginecobstetra en la Clínica El Rosario de Medellín y actualmente se desempeña como Médico Especialista en Reproducción Humana en la clinica InSer

Juan Luis Giraldo-Moreno, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

Diana Patricia Gómez-Cortés, InSer - Instituto de Fertilidad Humana

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

David Olive, Wisconsin Fertility Institute

Wisconsin Fertility Institute, Middleton, Wisconsin, USA.

John Fidel Cano-Franco, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

Sergio Tamayo-Hussein, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

Referencias bibliográficas

Bondy CA. Care of girls and women with Turner Syndrome: A guideline of the Turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10-25.

https://doi.org/10.1210/jc.2006-1374

Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991;87(1):81-3.

https://doi.org/10.1007/BF01213097

Parveen S, Panicker MM, Gupta PK. Generation of an induced pluripotent stem cell line from chorionic villi of a Turner syndrome spontaneous abortion. Stem Cell Res. 2017;19:12-6.

https://doi.org/10.1016/j.scr.2016.12.016

Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, Beaumont RN, Tyrrell J, Jones SE, et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019;21(4):877-86.

https://doi.org/10.1038/s41436-018-0271-6

Ibarra-Ramírez M, Martínez-de-Villarreal LE. Clinical and genetic aspects of Turner’s syndrome. Med Univ. 2016;18(70):42-8.

https://doi.org/10.1016/j.rmu.2016.03.003

Hovatta O. Pregnancies in women with Turner’s syndrome. Ann Med. 1999;31(2):106-10.

https://doi.org/10.3109/07853899708998785

Hagen CP, Main KM, Kjaergaard S, Juul A. FSH, LH, inhibin B and estradiol levels in Turner syndrome depend on age and karyotype: Longitudinal study of 70 Turner girls with or without spontaneous puberty. Hum Reprod. 2010;25(12):3134-41.

https://doi.org/10.1093/humrep/deq291

Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi G. Spontaneous pubertal development in Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82(6):1810-3.

https://doi.org/10.1210/jcem.82.6.3970

Hreinsson JG, Otala M, Fridström M, Borgström B, Rasmussen C, Lundqvist M, et al. Follicles are found in the ovaries of adolescent girls with Turner’s Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(8):3618-23.

https://doi.org/10.1210/jcem.87.8.8753

Balen A, Harris S, Chambers E, Picton H. Conservation of fertility and oocyte genetics in a young woman with mosaic Turner syndrome. BJOG An Int J Obstet Gynaecol. 2010;117(2):238-42.

https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2009.02423.x

Mazzanti L, Cacciari E, Bergamaschi R, Tassinari D, Magnani C, Perri A, et al. Pelvic ultrasonography in patients with Turner syndrome: Age-related findings in different karyotypes. J Pediatr. 1997;131(1):135-40.

https://doi.org/10.1016/S0022-3476(97)70137-9

Castronovo C, Rossetti R, Rusconi D, Recalcati MP, Cacciatore C, Beccaria E, et al. Gene dosage as a relevant mechanism contributing to the determination of ovarian function in Turner syndrome. Hum Reprod. 2014;29(2):368-79.

https://doi.org/10.1093/humrep/det436

Aso K, Koto S, Higuchi A, Ariyasu D, Izawa M, Miyamoto Igaki J, et al. Serum FSH level below 10 mIU/mL at twelve years old is an index of spontaneous and cyclical menstruation in Turner syndrome. Endocr J. 2010;57(10):909-13.

https://doi.org/10.1507/endocrj.K10E-092

Birkebaek N, Crüger D, Hansen J, Nielsen J, Bruun-Petersen G. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet. 2002;61(1):35-9.

https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.610107.x

Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, Innala E, Bergström I, Hanson C, et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril. 2011;95(8):2507-10.

https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.12.039

Mercadal BA, Imbert R, Demeestere I, Englert Y, Delbaere A. Pregnancy outcome after oocyte donation in patients with Turner’s syndrome and partial X monosomy. Hum Reprod. 2011;26(8):2061-8.

https://doi.org/10.1093/humrep/der166

Bernard V, Donadille B, Zenaty D, Courtillot C, Salenave S, Brac de la Perrière A, et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016;31(4):782-8.

https://doi.org/10.1093/humrep/dew012

Tarani L, Lampariello S, Raguso G, Colloridi F, Pucarelli I, Pasquino AM, et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome: Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol. 1998;12(2):83-7.

https://doi.org/10.3109/09513599809024955

Blumenthal AL, Allanson JE. Turner syndrome in a mother and daughter: r(X) and fertility. Clin Genet. 2008:52(3):187-91.

https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02543.x

Varela M, Shapira E, Hyman DB. Ullrich-Turner syndrome in mother and daughter: Prenatal diagnosis of a 46, X, del(X)(p21) offspring from a 45, X mother with low-level mosaicism for the del(X)(p21) in one ovary. Am J Med Genet. 1991;39(4):411-2.

https://doi.org/10.1002/ajmg.1320390409

Hewitt JK, Jayasinghe Y, Amor DJ, Gillam LH, Warne GL, Grover S, et al. Fertility in Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2013;79(5):606-14.

https://doi.org/10.1111/cen.12288

Birgit B, Julius H, Carsten R, Maryam S, Gabriel F, Victoria K, et al. Fertility preservation in girls with Turner syndrome: Prognostic signs of the presence of ovarian follicles. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(1):74-80.

https://doi.org/10.1210/jc.2008-0708

Onalan G, Yılmaz Z, Durak T, Sahin FI, Zeyneloglu HB. Successful pregnancy with preimplantation genetic diagnosis in a woman with mosaic Turner syndrome. Fertil Steril. 2011;95(5):1788.e1-1788.e3.

https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.12.055

Publicado
2020-03-26
Cómo citar
1.
Osorio-Ramírez W, Giraldo-Moreno JL, Gómez-Cortés DP, Olive D, Cano-Franco JF, Tamayo-Hussein S. Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura. Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 26 de marzo de 2020 [citado 1 de agosto de 2021];71(1):56-2. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/3331
Sección
Reporte de Caso
Crossref Cited-by logo