Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.18597/rcog.3331

Palabras clave:

Síndrome de Turner, diagnóstico preimplantación, reserva ovárica, preservación de la fertilidad

Resumen

Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo normal, y realizar una revisión de la literatura sobre la utilidad del diagnóstico genético preimplantatorio en las mujeres con síndrome de Turner. Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 27 años, con diagnóstico de síndrome de Turner en mosaico y con alteración secundaria en la reserva ovárica, atendida en centro de referencia para el manejo de infertilidad en Medellín, Colombia, a quien se le realizó un tratamiento de fertilización in vitro con análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del síndrome de Turner a su descendencia. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciELO y Oxford Journals, con los siguientes términos: “Turner Syndrome”, “Mosaic Turner”, “Preimplantation Genetic Screening”, “Preimplantation Genetic Testing”, “Preimplantation Genetic Diagnosis”, “Pregnancy”, “Successful pregnancy”. Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos, cohortes y artículos de revisión desde enero de 1980 hasta junio de 2017, que incluyeran mujeres con síndrome de Turner embarazadas por medio de técnicas de fertilización in vitro, con sus propios óvulos, y que hubiesen sido sometidas a biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantatorio. La búsqueda se limitó a los idiomas español e inglés. Resultados: un estudio cumplió con los criterios de inclusión. Tanto en este reporte como en nuestro caso, las pacientes con síndrome de Turner en mosaico se sometieron a varios ciclos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con sus propios óvulos, luego se realizó biopsia embrionaria para análisis genético preimplantatorio utilizando diferentes técnicas. En ambos casos se logró la transferencia al útero de embriones euploides con el posterior nacimiento de niñas sanas con cariotipo normal. Conclusión: Las pacientes con ST mosaico podrían beneficiarse de la biopsia embrionaria y análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del defecto genético a su descendencia.

Biografía del autor/a

Walter Osorio-Ramírez, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Ginecólogo Especialista en Medicina Reproductiva

Médico especialista en Obstetricia y Ginecología egresado de la Universidad de Antioquia.

Realizó sus estudios de Medicina Reproductiva obteniendo el título de Especialista en Reproducción Humana en el Instituto de Fertilidad Humana InSer Medellín. Como parte de su preparación realizó entrenamientos en la Clínica Dexeus Mujer Barcelona y en el Instituto Valenciano de Infertilidad – IVI Barcelona.

En su trayectoria como especialista trabajó como Ginecobstetra en la Clínica El Rosario de Medellín y actualmente se desempeña como Médico Especialista en Reproducción Humana en la clinica InSer

Juan Luis Giraldo-Moreno, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

Diana Patricia Gómez-Cortés, InSer - Instituto de Fertilidad Humana

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

David Olive, Wisconsin Fertility Institute

Wisconsin Fertility Institute, Middleton, Wisconsin, USA.

John Fidel Cano-Franco, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

Sergio Tamayo-Hussein, Instituto de Fertilidad Humana - InSer

Instituto de Fertilidad Humana - InSer, Medellín, Colombia.

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https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.12.055

Cómo citar

1.
Osorio-Ramírez W, Giraldo-Moreno JL, Gómez-Cortés DP, Olive D, Cano-Franco JF, Tamayo-Hussein S. Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura. Rev. colomb. obstet. ginecol. [Internet]. 26 de marzo de 2020 [citado 28 de marzo de 2024];71(1):56-62. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/3331

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2020-03-26

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