Ciclopía en el Hospital Universitario del Valle (Cali, Colombia): reporte de cuatro casos nacidos y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.18597/rcog.502Palabras clave:
ciclopía, holoprosencefalia, malformaciones congénitasResumen
La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos.
Presentamos cuatro casos de ciclopía nacidos en el Hospital Universitario del Valle (Cali, Colombia) entre el 4 de diciembre del 2004 y el 23 de mayo del 2005. En un período de 170 días, en el cual hubo 3.594 nacimientos, lo que correspondería a una prevalencia de 1,11 casos por 1.000 nacimientos para ese período, que es 50 veces lo reportado en la literatura.
Biografía del autor/a
Wilmar Saldarriaga
Carolina Isaza
Pierpaolo Mastroiacovo
Eduardo E. Castilla
Referencias bibliográficas
Bazopoulou-Kyrkanidou E. The cyclopes in Odysseus’ Apologos. Am J Med Genet A 2005;138:190-2.
Bianchi D, Crombleholme T, D’Alton M. Fetology: diagnosis management of the fetal patient. New York: McGraw Hill; 2000.
Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O, Knudsen LB, Martinez-Frias ML, et al. The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation. J Med Genet 1992;29:30-5.
Castilla EE, Orioli IM. ECLAMC: The Latin-American collaborative study of congenital malformations. Community Genet 2004;7:76-94.
Kniffin C, McKusick V. Holoprosencephaly, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [en línea] 1986 Mar 06 [visitado 2006 Ago 1]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim. cgi?id=236100
Byrne PJ, Silver MM, Gilbert JM, Cadera W, Tanswell AK. Cyclopia and congenital cytomegalovirus infection. Am J Med Genet 1987;28:61-5.
Munke M. Clinical, cytogenetic, and molecular approaches to the genetic heterogeneity of holoprosencephaly. Am J Med Genet 1989;34:237-45.
Martinez-Frias ML, Bermejo E, Rodriguez-Pinilla E, Prieto L, Frias JL. Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers. Am J Med Genet 1998;78:140-5.
Wallis DE, Roessler E, Hehr U, Nanni L, Wiltshire T, Richieri-Costa A, et al. Mutations in the homeodomain of the human SIX3 gene cause holoprosencephaly. Nat Genet 1999;22:196-8.
Cohen M. SHH and holoprosencephaly. En: Epstein C, Erickson R, Wynshaw A. Inborn errors of development. New York: Oxford University Press; 2004. Chapter 18. p. 240-48.
Stone D, Wright M, McKusick V. Holoprosencephaly 3. OMIM, Johns Hopkins University, Baltimore [en línea] 1991 Jul 12 [visitado 2006 Ago 1]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142945
Bendavid C, Dubourg C, Gicquel I, Pasquier L, Saugier-Veber P, Durou MR, et al. Molecular evaluation of foetuses with holoprosencephaly shows high incidence of microdeletions in the HPE genes. Hum Genet 2006;119:1-8.
Bendavid C, Haddad BR, Griffin A, Huizing M, Dubourg C, Gicquel I, et al. Multicolour FISH and quantitative PCR can detect submicroscopic deletions in holoprosencephaly patients with a normal karyotype. J Med Genet 2006;43:496-500.
Cordero D, Marcucio R, Hu D, Gaffield W, Tapadia M, Helms JA. Temporal perturbations in sonic hedgehog signaling elicit the spectrum of holoprosencephaly phenotypes. J Clin Invest 2004;114:485-94.
Moore K, Persaud T. Sistema nervioso. En: Embriología Clínica. 6a ed. Ciudad de México: McGraw Hill; 1999. p. 477-519.
Sadler T. Sistema nervioso central. En: Embriología médica con orientación clínica. 8a ed. Buenos Aires: Panamericana; 2001. p. 398-442.
Gilbert S. The emergence of the ectoderm: the central nervous system and the epidermis. En: Developmental biology. 7th ed. Sunderland: Sinauer Associates; 2003. p. 391-401.
Berry SM, Gosden C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal holoprosencephaly: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1990;5:92-9.
Hori A, Miyata H. Proceedings. The 47th Annual Meeting of the Japanese Society of Neuropathology. Morphological analysis of 17 cases of holoprosencephaly and 3 cases of rhombencephalosynapsis: O-II-A-O6. Neuropathology 2006;26:A27.
Tonni G, Centini G. Three-dimensional first-trimester transvaginal diagnosis of alobar holoprosencephaly associated with omphalocele in a 46,XX fetus. Am J Perinatol 2006;23:67-9.
Faro C, Wegrzyn P, Benoit B, Chaoui R, Nicolaides KH. Metopic suture in fetuses with holoprosencephaly at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:162-6.
Prete D, Perre A, Tapias GC, Sobrinho FM, Takeda M. P02.09: holoprosencephaly, cyclops and proboscis: 3D ultrasonographic case. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:384.
Odent S, Le Marec B, Munnich A, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C. Segregation analysis in nonsyndromic holoprosencephaly. Am J Med Genet 1998;77:139-43.
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Número
Sección
Estadísticas de artículo | |
---|---|
Vistas de resúmenes | |
Vistas de PDF | |
Descargas de PDF | |
Vistas de HTML | |
Otras vistas |