Estudio genético en embarazadas

  • Julio César Posso Álvarez
  • Sandra Liliana Sinisterra Galarza
  • Gustavo Adolfo Vásquez Zapata
  • Carolina Isaza de Lourido

Resumen

Introducción: con base en el impacto que genera el hallazgo de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de la Clínica Rafael Uribe Uribe del Instituto de los Seguros Sociales en la ciudad de Cali, durante los últimos seis años.

Objetivo: describir la frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en la Clínica Rafael Uribe Uribe de Cali durante los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de este centro desde enero 1 de 1997 hasta diciembre 31 de 2002.

Materiales y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de todos los procedimientos genéticos practicados a las gestantes que aceptaron amniocentesis o cordocentesis según la indicación.

Resultados: se encontraron 615 procedimientos de diagnóstico prenatal: 604 amniocentesis (98,21%) y 11 cordocentesis (1,79%). Se evidenciaron 19 estudios anormales (3,09%); de ellos, 17 correspondieron a aneuploidias (89,47%): seis trisomías 21 (31,57%), 4 trisomías 18 (21,05%), dos trisomías 13 (10,52%), dos síndromes de Klinefelter (10,52%) y tres monosomías 45XO (15,78%); se presentaron dos alteraciones estructurales (10,53), de las cuales una correspondió a una translocación reciproca (46XX, t (6,15) der 15) (5,26%) y una delección (46XX, 9 q (-)) (5,26%).

Las indicaciones más frecuentes del estudio genético fueron:

  • Edad materna (>35 años).
  • Hallazgos ecográficos.
  • Deseo de la pareja.

Conclusiones: los resultados obtenidos no distan de los publicados en la literatura mundial; la alteración cromosómica más frecuente fue la trisomía 21. Puesto que para diagnosticar una alteración cromosómica se requirieron 32 estudios de diagnóstico prenatal, debemos afinar (con la ayuda de las directivas de la institución) en la determinación de marcadores ecográficos y bioquímicos con el propósito de someter al menor número de pacientes al riesgo que implican los procedimientos invasivos.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Julio César Posso Álvarez
Residente IV año de Ginecología y Obstetricia, Universidad Libre, Cali, Colombia.
Sandra Liliana Sinisterra Galarza
Ginecóloga y Obstetra, Universidad Libre, Cali.
Gustavo Adolfo Vásquez Zapata
Ginecólogo y Obstetra - Perinatólogo, Docente y Jefe del Servicio de Perinatología Clínica Rafael Uribe Uribe, Universidad Libre, Cali.
Carolina Isaza de Lourido
 Médica Genetista, Instituto de Genética Médica, DIME, Cali.

Referencias bibliográficas

Baird PA, Anderson T, Newcombe HB, Lowry RB. Genetics disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet 1988;42:677-93.

Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley and Sons; 1984.

Gelehrter TD, Collins FS. Principles of Medical Genetics. Baltimore: Williams and Wilkins, 1990.

Thompson MW, McInnes RR, Willard HF (ed). Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia: WB Saunders Co; 1991.

Fleischer AC, Manning F, Jeanty R, Romero R. Sonography in Obstetrics and Gynecology: principles and practice. 6th ed. New York: McGraw-Hill; 2001.

Bianchi D, Crombleholme T, D´Alton M. Fetology diagnosis and management of the fetal patient. New York: McGraw-Hill; 2000.

Cabero Roura L. Riesgo elevado obstétrico. 1a ed. Barcelona: Masson; 2000.

Isaza C, Martina D, Estupiñan J, Starck C, Rey H. Prevalencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en las primeras 24 horas de vida. Colomb Med 1989;20(4):156-9.

Pergament E. Inheritance of Down's syndrome: fact and theory. Lancet 1970;1:93.

Saenger P. Turner's syndrome. N Engl J Med 1996;335(23):1749-54.

Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down's syndrome based on test performed during the first and second trimesters. N Engl J Med 1999;341(7):461-7.

Taipale P, Hilesmaa V, Salonen R, Ylostato P. Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. N Engl J Med 1997;337:1654-8.

Blackwell SC, Abundis MG, Nehra PC. Five-years experience with midtrimester amniocentesis performed by a single group of obstetricians-gynecologists at a community hospital. Am J Obstet Gynecol 2002;186:1130-2.

Publicado
2004-03-30
Cómo citar
1.
Posso Álvarez JC, Sinisterra Galarza SL, Vásquez Zapata GA, Isaza de Lourido C. Estudio genético en embarazadas. Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 30 de marzo de 2004 [citado 17 de enero de 2022];55(1):35-9. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/610
Sección
Investigación Original