Estudio genético en embarazadas

Autores/as

  • Julio César Posso Álvarez
  • Sandra Liliana Sinisterra Galarza
  • Gustavo Adolfo Vásquez Zapata
  • Carolina Isaza de Lourido

DOI:

https://doi.org/10.18597/rcog.610

Palabras clave:

estudio genético, amniocentesis, cordocentesis, alteraciones cromosómicas

Resumen

Introducción: con base en el impacto que genera el hallazgo de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de la Clínica Rafael Uribe Uribe del Instituto de los Seguros Sociales en la ciudad de Cali, durante los últimos seis años.

Objetivo: describir la frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en la Clínica Rafael Uribe Uribe de Cali durante los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de este centro desde enero 1 de 1997 hasta diciembre 31 de 2002.

Materiales y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de todos los procedimientos genéticos practicados a las gestantes que aceptaron amniocentesis o cordocentesis según la indicación.

Resultados: se encontraron 615 procedimientos de diagnóstico prenatal: 604 amniocentesis (98,21%) y 11 cordocentesis (1,79%). Se evidenciaron 19 estudios anormales (3,09%); de ellos, 17 correspondieron a aneuploidias (89,47%): seis trisomías 21 (31,57%), 4 trisomías 18 (21,05%), dos trisomías 13 (10,52%), dos síndromes de Klinefelter (10,52%) y tres monosomías 45XO (15,78%); se presentaron dos alteraciones estructurales (10,53), de las cuales una correspondió a una translocación reciproca (46XX, t (6,15) der 15) (5,26%) y una delección (46XX, 9 q (-)) (5,26%).

Las indicaciones más frecuentes del estudio genético fueron:

  • Edad materna (>35 años).
  • Hallazgos ecográficos.
  • Deseo de la pareja.

Conclusiones: los resultados obtenidos no distan de los publicados en la literatura mundial; la alteración cromosómica más frecuente fue la trisomía 21. Puesto que para diagnosticar una alteración cromosómica se requirieron 32 estudios de diagnóstico prenatal, debemos afinar (con la ayuda de las directivas de la institución) en la determinación de marcadores ecográficos y bioquímicos con el propósito de someter al menor número de pacientes al riesgo que implican los procedimientos invasivos.

Biografía del autor/a

Julio César Posso Álvarez

Residente IV año de Ginecología y Obstetricia, Universidad Libre, Cali, Colombia.

Sandra Liliana Sinisterra Galarza

Ginecóloga y Obstetra, Universidad Libre, Cali.

Gustavo Adolfo Vásquez Zapata

Ginecólogo y Obstetra - Perinatólogo, Docente y Jefe del Servicio de Perinatología Clínica Rafael Uribe Uribe, Universidad Libre, Cali.

Carolina Isaza de Lourido

 Médica Genetista, Instituto de Genética Médica, DIME, Cali.

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Cómo citar

1.
Posso Álvarez JC, Sinisterra Galarza SL, Vásquez Zapata GA, Isaza de Lourido C. Estudio genético en embarazadas. Rev. colomb. obstet. ginecol. [Internet]. 30 de marzo de 2004 [citado 28 de marzo de 2024];55(1):35-9. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/610

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2004-03-30

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