Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico. Reporte de caso y revisión de la literatura

  • Felipe Ruiz-Botero
  • Harry Pachajoa
  • Wilmar Saldarriaga
  • Carolina Isaza

Resumen

Introducción: la artrogriposis múltiple congénita es un grupo de desórdenes musculoesqueléticos de muy rara aparición, caracterizados por contracturas múltiples articulares, en los que se afectan los músculos de los miembros superiores, inferiores y del dorso. La etiología de esta condición permanece desconocida y muchos agentes causales han sido implicados, particularmente infecciones virales y condiciones restrictivas intrauterinas.

Objetivo: aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita (AMC) en un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico, y revisar la etiología y fisiopatogenia de esta malformación congénita.

Presentación del caso: en el segundo gemelo de sexo masculino, con un peso de 1345 g, se observó acortamiento de las cuatro extremidades de todos los segmentos, contracturas articulares que llevaban a una desviación marcada de manos y pies hacia la línea media, e imposibilidad de los movimientos activos.

Discusión: el presente reporte describe AMC en unodelosgemelosidénticos, lo cual sugiere que esta condición no se presentó por alteraciones cromosómicas o enfermedades hereditarias, sino por uno o varios factores extrínsecos al feto, probablemente de origen mecánico, que pueden comprometer el desarrollo normal de las articulaciones y llevar a la aparición de AMC. En la literatura revisada, éste es el cuarto reporte de características similares.

Biografía del autor/a

Felipe Ruiz-Botero
Estudiante de tercer año, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Cali, Colombia
Harry Pachajoa
Profesor Auxiliar, Aspirante a Doctor en Ciencias Biomédicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Grupo de Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología HUV. Cali, Colombia
Wilmar Saldarriaga
Profesor asistente, Escuela de Ciencias Básicas Médicas, Universidad del Valle, Ginecólogo y obstetra, M.Sc en Embriología y Genética. Fundación Valle del Lili. Hospital Universitario del Valle. Cali, Colombia
Carolina Isaza
Profesora Titular, Departamento de Morfología, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Grupo de Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología HUV. Cali, Colombia

Citas

Alves PV, Zhao L, Patel PK, Bolognese AM. Arthrogryposis: diagnosis and therapeutic planning for patients seeking orthodontic treatment or orthognathic surgery. J Craniofac Surg 2007;18:838-43.

Mennen U. Arthrogryposis multiplex congenita: functional classification and the AMC disc-o-gram. J Hand Surg 2004;29:363-7.

López R, Gutiérrez M, Quero O, Méndez M. Artrogriposis múltiple congénita. Reporte de un caso. MedULA 2003;9:61-4.

Mennen U, Williams E. Arthrogryposis multiplex congenita in a monozygotic twin an intrauterine lesion? J Hand Surg 1996;21:647-8.

Hillman JW, Jonson TH. Arthrogryposis multiplex congenita in twins. J Bone Joint Surg Am1952;34:211-4.

Bürglen L, Amiel J, Viollet L, Lefebvre S, Burlet P, Clermont O, et al. Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenitaspinal muscular atrophy association. J Clin Invest 1996;98:1130-2.

Mennen U, van Heest A, Ezaki MB, Tonkin M, Gericke G. Arthrogryposis multiplex congenita. J Hand Surg 2005;30:468-74.

Drachman DB, Banker BQ. Arthrogryposis multiplex congenita. Case due to disease of the anterior horn cells. Arch Neurol 1961;5:77-93.

Drachman DB, Coulombre AJ. Experimental clubfoot and arthrogryposis multiplex congenita. Lancet 1962;15:523-6.

Saito Y, Hayashi M, Miyazono Y, Shimogama T, Ohno K. Arthrogryposis multiplex congenita with callosal agenesis and dentato-olivary dysplasia. Brain Dev 2006;28:261-4.

Publicado
2016-02-16
Sección
Reporte de Caso