Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas

Autores/as

  • Elizabeth Silva Ospina
  • Alejandro Giraldo Ríos
  • Antonio José Bermúdez

DOI:

https://doi.org/10.18597/rcog.1190

Palabras clave:

Diagnóstico prenatal, citogenética, anomalías cromosómicas, líquido amniótico, vellosidades coriónicas

Resumen

OBJETIVO: Se presentan los resultados comparativos de un estudio prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico (LA) y vellosidades coriónicas (VC).

PACIENTES Y METODOS: Se evaluaron 47 LA obtenidos durante el segundo trimestre de gestación y 25 VC del primer trimestre, de pacientes remitidas al Instituto Nacional de Salud cuyas gestaciones se encontraban con riesgo incrementado de presentar anomalías cromosómicas. Con las muestras de LA se realizaron cultivos largos combinando los métodos en frasco y en slide flask. Con las VC se utilizó el método de cultivo corto durante 24 y 48 horas. Se realizaron las bandas cromosómicas GTG y QFQ.

RESULTADOS: De las muestras tomadas adecuadamente se obtuvieron los resultados citogenéticos en el 97.6% de los LA y en el 95.6% de las VC. El 4.7% de las muestras de LA y el 9% de las muestras de VC presentaban alteraciones cromosómicas correspondientes a la constitución real del feto. Hubo un falso positivo en cada una de las muestras de LA (1.1%) y V C. (4.5% ). Las alteraciones encontradas fueron tanto numéricas como estructurales: se encontraron dos trisomías 21, dos trisomías 18, una translocación balanceada entre los cromosomas 14 y 21 y un cromosoma Y con ausencia del segmento fluorescente.

CONCLUSIONES: El éxito citogenético obtenido fue alto tanto para las muestras de LA como para las de V C. El tipo de alteraciones cromosómicas encontradas fue el esperado para la población estudiada pero la frecuencia fue más alta que la reportada en la literatura.

Biografía del autor/a

Elizabeth Silva Ospina

Microbióloga, Magister en Microbiología, Area Genética.

Alejandro Giraldo Ríos

Médico Genetista y Magister en Salud Pública.

Antonio José Bermúdez

Médico, Magister en Bioquímica.

Referencias bibliográficas

Steele MW., Breg WR. 1966. Chromosome analysis of human amniotic fluid cells. Lancet 1:383.

Cornel M.C. Variation in prenatal cytogenetic diagnosis: policies in 13 european countries, 1989-1991. Pren Diag 1994; 14: 337-344.

American Academy of Pediatrics. Prenatal genetic diagnosis for pediatricians. Pediat 1994; 93:1010-1015.

Cha’ban F.K., Vans Plunder P., Los F.J., Wladimiroff J.W. Fetal outcome in nuchal translucency with emphasis on normal fetal Kariotype. Pren Diag 1996; 16:537-541.

Wald N.J., Densem J.W., George L„ Muttukrishna S., Knight P.G. Prenatal screening for Down s syndrome using inhibin-A as a serum marker. Pren Diag 1996; 16: 143-153.

Chandley AC. 1981. The origin of chromosomal aberration in man and their potential for survival and reproduction in the adult human population. Ann Genet 24:5.

Jacobs PA, Browne C, Gregson N et al. 1992. Estimates of the frecuency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborn using moderate levels of banding. J Med Genet 29:103.

Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Genetics in Medicine. 5th ed., Philadelphia: WB Saunders Company; 1991; 224.

Milunsky A. Genetic disorders and the fetus. New York: Plenun Press; 1986; 125.

Hsu LYF. Perlis FJ. United States Survey on chromosome mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Prenat Diagn 1984; 4:97.

Gregson NM, Seabright M. Hadling chorionic villi for direct chromosomes studies. Lancet II: 1983; 1491.

Simoni G, Rossella F. First trimester fetal karyotyping using chorionic villi: technical development and diagnostic application. Experientia 1986; 42:1097.

Simoni G, Brambati B, Danesino C et al. Efficient direct chromosome analysis and enzime determinations from chorionic villi samples in the first trimester of pregnancy. Hum Genet 1983; 63:349.

Saura R, Longy M, Horowitz J et al. Biopsie de trophoblaste amélioration de la technique chromosomique. A propos de 200 cas. J Genet Hum 1988; 36:115.

Smidth-Jensen S, Lind AM, Permin M et al. Citogenetic nalysis of 2928 CVS samples and 1075 amniocentesis from randomized studies. Prenat Diagn 1993; 13:723.

Wang, BT., Peng, W., Cheng, K., et al. Chorionic villi sampling: Laboratory experience with 4000 consecutive cases. Am J Med Gen 1994;53:307-316.

Hsieh FJ, Ko TH, Tseng LH et al. Prenatal cytogenetic diagnosis in amniocentesis. Taiwan-I-Hsueh-Hui-Tsa-Chih 1992; 91:276.

Ledbetter DH, Martin AO, Verlinsky Y et al. Cytogenetic results of chorionic villus sampling: high success rate and diagnostic accuracy in the United States collaborative study. Am J Obstet Gynecol 1990; 162:495.

Kalousek DK, Dill FJ, Pantzar T et al. Confined chorionic mosaicism in prenatal diagnosis. Hum Genet 1987; 77:163.

Stetten, G., Meissner, HI. Unusual and rapid amniotic fluid cell growth. Am J Obstet Gynecol 1981; 140: 719.

Artan S., Basaran N., Hassan H., Ozalp S. et al. Confined placental mosaicism in term placentae: analysis of 125 cases. Pren Diag 1995; 15: 1135-1142.

Hsu, LYF., Perlis, FJ. United States survey on chromosome mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Pren Diag 1984; 4: 97.

Milunsky, A. Genetic disorders and the fetus. New York: Plenum Press; 1986: 167.

Golbus MS, Bachman R, Wiltse S y col. Tetraploidy in a liveborn infant. J Med Genet 1976; 13: 329.

Quiroz E, Orozco A, Salamanca F. Diploid-tetraploid mosaicism in a malformed boy. Clin Genet 1985; 27: 183.

Bui, T.H., Iselius, L., Lindsten, J. European collaborative study on prenatal diagnosis: mosaicism, pseudomosaicism and single abnormal cell in amniotic fluid cell cultures. Prenat Diagn (Special Issue) 1984; 4: 145-162.

Worton, R.G., Stern, R. A Canadian collaborative study of mosaicism in amniotic fluid cell cultures. Prenat Diagn (Special Issue) 1984; 4: 131-144.

Hsu L.Y.F., Kaffe S., Jenkins E.C. y col. Proposed guidelines for diagnosis of chromosome mosaicism in amniocytes based on data derived from chromosome mosaicism and pseudomosaicism studies. Prenat Diagn 1992; 12: 555-573.

Canadian Collaborative CVS-Amniocentesis Clinical Trial Group. Multicentre randomised clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Lancet i: 1989; 1-6.

Wilson, M.G., Lin, M.S., Fujimoto, A., y col. Chromosome mosaicism in 6000 amniosenteses. Am J Med Genet 1989; 32: 506-513.

Hsu, L.Y.F., Benn, PA., Tannenbaum, HL., Perlis, TE., Carlson, AD. Chromosomal polimorphisms of 1, 9, 16 and Y in 4 major ethnic groups. Am J Med Genet 1987; 26: 96-101.

Yunis, E., Garcia- Conti, FL., de Caballero OMT., Giraldo, A. Yq deletion, aspermia and short stature. Hum Genet 1977; 39: 117-122.

Hsu L.Y.F. Phenotype/Karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet 1994; 53: 108-140.

Langmaid, H., Laurence, KM. Deletion of the long arms of the Y chromosome with normal male development and intelligence. J Med Genet 1974; 11: 208-211.

Magenis, E., Donlon, T. Nonfluorescent Y chromosomes. Cytologic evidence of origin. Hum Genet 1982; 60:133-138.

Muller, U., Donlon, T., Schmid, M., et al. Deletion mapping of the testes determining locus with DNA probes in 46, XX males and in 46,XY and 46,X,dic(Y) females. Nucleic Acids Res 1986; 14: 6489-6505.

Cómo citar

1.
Silva Ospina E, Giraldo Ríos A, Bermúdez AJ. Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas. Rev. colomb. obstet. ginecol. [Internet]. 30 de septiembre de 1997 [citado 29 de marzo de 2024];48(3):169-75. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/1190

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1997-09-30

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