Trabajos ganadores presentados en el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología realizado del 25 al 28 de mayo de 2016 en Cali (Colombia)

  • Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología - FECOLSOG

Resumen

CATEGORÍA PRESENTACIÓN ORAL:

CONSEJERÍA GENÉTICA Y REPRODUCTIVA EN PORTADORES DE PREMUTACIÓN EN UN CONGLOMERADO GEOGRÁFICO DE SÍNDROME X FRÁGIL

Wilmar Saldarriaga Gil, José Vicente Forero Forero, Andrés Fandiño Losada, Julián Ramírez Cheyne, Julieth Tatiana Rodríguez Forero, de La Universidad del Valle y Flora Tassone de La Universidad de California. wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co

Introducción:

Ricaurte es un corregimiento Vallecaucano en el que se ha documentado un conglomerado geográfico de síndrome X Frágil (SXF), 1 en 38 hombres y 1 en 100 mujeres. 

El SXF es una enfermedad genética causada por la expansión inestable de la tripleta CGG en el gen FMR1; existen cuatro rangos de cantidad de tripletas: hasta 44 normal;  45-55, zona gris, que puede expandir heredando el alelo en premutación; 55-200, premutación, y puede presentar síndromes asociados como temblor-ataxia (STAFX) y Falla Ovárica Primaria (FOPFX), además expandir heredando el alelo con mutación completa; y más de 200 repeticiones, mutación completa (MC) y causa el SXF con discapacidad intelectual, facies particulares y trastornos del lenguaje.

La consejería genética, los métodos anticonceptivos apropiados y embarazos planeados idealmente con diagnóstico prenatal cobran trascendental importancia para disminuir el número de casos nuevos.

El objetivo de este trabajo fue determinar prevalencia de portadores de la premutación de SFX en Ricaurte y realizar consejería genética, médica y reproductiva. Además, cuantificar la frecuencia de FOPXF  y STAX.

Materiales y métodos:

Estudio Transversal de genética poblacional. Población: todos los habitantes de Ricaurte 1134 que firmaran consentimiento o por su acudiente. Se abordó la población tocando puerta a puerta en cada casa. Se tomaron gotas de sangre recolectadas en papel filtro a los cuales se realizó prueba molecular tipo PCR. Construcción de heredogramas con software Progeny. Los análisis de prevalencia con el software Stata 14.

Resultados:

Se tomaron muestras de 412 mujeres y 360 hombres, encontrando con premutación 28 y 3 respectivamente. Prevalencia 1 de 23 mujeres y 1 de 120 hombres son portadores de la premutación.

Se realizó consejería genética específica informando a las mujeres con premutación que tienen un riesgo de 50% de tener hijos afectados. Se instauraron métodos anticonceptivos pertinentes a cada uno de las portadoras.

Al momento de la intervención 17 mujeres no tenían futuro obstétrico, de estas 3 eran G0P0 y una de ellas tuvo histerectomía a los 35 años.

En 6 ligadura de trompas.

En 5 métodos anticonceptivos temporales: 1 anticonceptivos orales y 4 dispositivo intrauterino.

En 1 se hizo orientación preconcepcional.

Conclusión:

La consejería genética y el uso de métodos anticonceptivos individualizados en portadores de la premutación del gen FMR1 producirá un impacto notorio disminuyendo el número de nacimientos de afectados por el SXF. Aspirando a que el conglomerado geográfico de SXF desaparezca de Ricaurte. Este trabajo muestra una intervención en salud pública a través de prevención secundaria que integra pruebas moleculares y consejería genética a la gineco-obstetricia. 

Palabras clave: síndrome X Frágil, consejería genética, métodos anticonceptivos, premutación.  

CATEGORÍA PÓSTER:

¿ES UTIL LA MEDICIÓN DEL COCIENTE sFlt-1 / PLGF (SOLUBLE FMS-LIKE TYROSINE KINASE-1 / PLACENTAL GROWTH FACTOR) CALCULADO EN PRIMER TRIMESTRE COMO PREDICTOR DE PREECLAMPSIA?

Giuliana Puccini, Juan Carlos Mendoza, Jeannette Cubillos, Hernando Ruiz, Janeth Barrera. giupusa@gmail.com

Introducción:

La preeclampsia, (hipertensión arterial con presión diastólica ≥90 mmHg después de la semana 20 de gestación), afecta 1/20 embarazos y produce 1/4 muertes maternas en el mundo, cifras que pueden ser aún más altas en nuestro país debido al gran número de partos que aún se atienden en condiciones subóptimas en la población rural. Tanto la disminución del factor de crecimiento placentario (PlGF) como el aumento del factor tirosinkinasa -1 soluble tipo fms (sFlt-1) han sido evaluados previamente como factores predictores de preeclampsia de manera independiente. En enero de 2016, el NEJM  el Dr. Zeisler, H. et al, publicó el estudio “PROGNOSIS” en el cual se demuestra la utilidad de realizar un cociente entre ambas pruebas en lugar de usarlas de manera independiente, en pacientes con embarazo único, con sospecha de preeclampsia entre las 24 y las 36 semanas. Así, un cociente sFlt-1/PlGF ≤ 38 descarta la aparición de preeclampsia en la semana siguiente con un VPN del 99,3 %, mientras que uno ≥38 predice la aparición de preeclampsia en las cuatro semanas siguientes con un VPP  del 36,7 %.

El objetivo de este trabajo es evaluar el desempeño del cociente sFlt-1/PLGF como predictor de preeclampsia en primer trimestre en un grupo de pacientes con embarazo único.

Materiales y métodos:

Estudio descriptivo realizado entre Enero de 2014 y Diciembre de 2015, se estudiaron 38 pacientes, con edad promedio 35.4 +/- 4.1 años, con embarazo único, se les realizó sFlt-1 y PlGF  (Roche Diagnostics)  junto con los marcadores bioquímicos del tamizaje genético de primer trimestre, se les calculó el cociente sFlt-1/PlGF (negativo: <38, positivo >38) y se analizó el resultado perinatal (edad gestacional al parto, preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)).

Resultados:

En nuestra población, 5 partos pretérmino (1 extremo: 26 semanas y 4 tardíos: 34-36 semanas). Sólo 3 incluyendo el extremo tuvieron cociente positivo; De 5 pacientes con preeclampsia leve, sólo 3 (60%) tuvieron cociente >38 y solo una con valor de 52, tuvo RCIU.  De las otras 33 pacientes a término 6 tuvieron preeclampsia leve (60% cociente positivo). Adicionalmente se encontraron 6 casos de RCIU aislado con pesos <2500 (100%cociente >38). Sin embargo 12 /19 (63%) pacientes tuvieron cociente >38 sin ningún desenlace adverso.

Conclusiones:

En la población estudiada, no se evidenció una correlación tan fuerte del índice sFlt-1/PlGF con la ausencia o presencia de preeclampsia. Esto puede deberse a que en el estudio original, la predicción se da aproximadamente 5 semanas antes de la aparición de la preeclampsia y todas nuestras muestras fueron tomadas en el primer trimestre. Sin embargo, si encontramos correlación del 100% con los casos de RCIU. Llama la atención que el 63% tenga cociente positivo con resultado favorable.

Palabras clave: Preeclampsia, sFlt-1/PlGF, RCIU.

CATEGORÍA VIDEO:

TRAQUELECTOMÍA RADICAL Y LINFADENECTOMÍA PÉLVICA  POR LAPAROSCOPIA

Indira Rosero Martínez, Carlos Díaz Reyes, Luis René Pareja Franco. indi817@yahoo.es

Introducción:

Presentación en video de primer caso de traquelectomia radical y linfadenectomia pélvica  por laparoscopia, en la ciudad de Cali-Colombia, como manejo conservador del cáncer de cérvix, en una paciente con adenocarcinoma de cérvix estadio FIGO IB1.

Estableciendo un protocolo de manejo intraoperatorio por etapas.

Materiales y métodos:

Paciente de 33 años Grávida 0 Para 0 con deseo genésico,con diagnóstico de adenocarcinoma infiltrante de endocervix estadio FIGO IB1, diagnosticado por conización cervical y confirmado por estudios de inmunohistoquimica,quien se programa a traquelectomia radical y linfadenectomia pélvica  por laparoscopia.

La paciente fue informada del procedimiento, obteniéndose el consentimiento informado detallado, al igual que el consentimiento para grabar y realizar el video.

La estrategia quirúrgica consistió en realizar la disección de los espacios anatómicos, y la sección radical de los ligamentos cardinales y uterosacros, con la preservación del nervio hipogástrico, y preservándose íntegramente la irrigación del cuerpo uterino.

Resultados:

La cirugía se  realizó satisfactoriamente, con una media de duración de 3 horas. El análisis histológico intraoperatorio de biopsia por congelación del cérvix fue negativo para lesión residual, al igual que los bordes externo y vértice del cono.

Reporte definitivo de patología negativo para lesión residual, bordes libres de lesión maligna.

Conclusiones:

La traquelectomia radical  por laparoscopia, incluyendo la sección de  los ligamentos cardinales y uterosacros, permite conservar la irrigación del cuerpo uterino y facilita la traquelectomia por vía vaginal.

Es una técnica reproducible y aplicable para el manejo de estapatología con disminución de la morbilidad asociada a este tipo de procedimientos con las técnicas convencionales.

Palabras clave: Traquelectomía Radical, Laparoscopia, cáncer cervical.

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Publicado
2016-06-30
Cómo citar
1.
de Obstetricia y Ginecología - FECOLSOG FC. Trabajos ganadores presentados en el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología realizado del 25 al 28 de mayo de 2016 en Cali (Colombia). Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 30 de junio de 2016 [citado 1 de agosto de 2021];67(2):159-61. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/382
Sección
Trabajos Premiados