Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura

  • Tamara Estrada T
  • Jorge Hernán Montoya V
  • Hernán Cortés-Yepes

Resumen

Introducción: el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico.

Materiales y métodos: este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad.

Conclusiones: el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.

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Biografía del autor/a

Tamara Estrada T
Residente Radiología. Universidad de Antioquia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Medellín (Colombia).
Jorge Hernán Montoya V
Especialista en Genética Humana. Universidad de Antioquia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Medellín (Colombia).
Hernán Cortés-Yepes
Especialista medicina materno fetal, docente Departamento de Obstetricia y Ginecología, Universidad de Antioquia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Medellín (Colombia).

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Publicado
2011-09-30
Cómo citar
1.
Estrada T T, Montoya V JH, Cortés-Yepes H. Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura. Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 30 de septiembre de 2011 [citado 4 de agosto de 2021];62(3):250-4. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/213
Sección
Reporte de Caso
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