Neurofibromatosis de von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma vaginal y revisión de la literatura

  • Luz Marcela Celis-Amórtegui
  • Camilo Andrés Romero-Hernández
  • Liliana Marcela Hernández-Gordillo
  • Johana Andrea Botero-Hernández

Resumen

Objetivo: revisar las manifestaciones de la neurofibromatosis de presentación en la región genital, el diagnóstico diferencial y el manejo de las lesiones.

Materiales y métodos: paciente de 63 años remitida por masa en región genital a la Unidad de Colposcopia y Patología del Tracto Genital Inferior del Hospital de Suba, institución pública de segundo nivel de complejidad ubicada en Bogotá, Colombia, donde se atiende a población del régimen subsidiado. Al examen físico se encontraron manchas café-au-lait y lesiones compatibles con neurofibromas que orientaron el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Medline-Pubmed usando los términos MeSH neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, vagina, tracto genital, tumor pélvico; se presenta el caso clínico y la revisión del tema.

Resultados: se encontraron 7991 publicaciones relacionadas con neurofibromatosis, y de estas solo 30 relacionadas con lesiones pélvicas y de tracto genitourinario; solo 6 reportes de casos y una serie de casos presentaban lesiones localizadas en tracto genital inferior. Para la descripción de las generalidades y los criterios diagnósticos se seleccionaron 12 artículos de revisión del tema. El diagnóstico diferencial incluye schwannoma, neuroma, mixoma, leiomioma y pólipo fibroepitelial.

Conclusiones: el hallazgo de neurofibromas en el tracto genitourinario es un evento de baja ocurrencia y es un tema de interés para ginecólogos, pediatras y urólogos pues constituye un reto diagnóstico.

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Biografía del autor/a

Luz Marcela Celis-Amórtegui
Médica ginecoobstetra. Epidemióloga clínica, Unidad de Colposcopia y Patología del TGI Hospital de Suba. Profesor Clínico Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Bogotá, Colombia.
Camilo Andrés Romero-Hernández

Médico neurólogo, Departamento de Neurología Fundación Cardio-Infantil y Clínica del Country, Bogotá, Colombia.

Liliana Marcela Hernández-Gordillo
Pregrado Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Bogotá, Colombia.
Johana Andrea Botero-Hernández
Pregrado Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Bogotá, Colombia.

Referencias bibliográficas

Ferner RE. The Neurofibromatoses. Pract Neurol 2010;10:82-93.

Shah KN. The Diagnostic and Clinical Significance of Café-au-lait macules. Pediatr Clin North Am 2010;57:1131-53.

Rose PT. Pigmentary disorders. Med Clin North Am 2009;93:1225-39.

Chao-Chun Y, Happle R. Giant Café-au-lait macule in neurofibromatosis 1: A type 2 segmental manifestation of neurofibromatosis 1? J Am Acad Dermatol 2008;58:493-7.

Pascual I, Lopez P, Savasta S, Lopez JC, Lago CM, Cisternino M et al. Neurofibromatosis type 1 with external genitalia involvement presentation of 4 patients. J Pediatr Surg 2008;43:1998-2003.

Rodriguez A, Truskinovsky A. Malignant peripheral nerve sheat tumor of the uterine cervix treated with vaginal trachelectomy. Gynecol Oncol 2006;100: 201-4.

Sharma JB, Wadhwa L, Malhotra M, Arora R, Garg A, Singh S. Huge localized vaginal neurofibromatosis: An unusual cause of postmenopausal bleeding. J Obstet Gynaecol Res 2004;30:96-9.

Kluger N, Perrochia H, Guillot B. Pelvic mass in von Reklinghausen’s neurofibromatosis: diagnostic issues: a case report. Cases J 2009;2:191.

Protopapas A, Sotiropoulou M, Haidopoulos D, Athanasiou S, Loutradis D, Antsaklis A. Ovarian neurofibroma: a rare visceral occurrence of type 1 neurofibromatosis and an unusual cause of chronic pelvic pain. J Minim Invasive Gynecol 2011;18:520-4.

Ou KY, Kan YY. A dangling development. Am J Obstet Gynecol 2008;198:482.e1.

Rallis E, Ragiadakou D. Giant plexiform neurofibroma in a patient with neurofibromatosis type 1. Dermatol Online J 2009;15:7.

Lytras A. Reproductive disturbances in multiple neuroendocrine tumor syndromes. Endocr Relat Cancer 2009;16:1125-38.

Ceccaroni M, Genuardi M, Legge F, Lucci-Cordisco E, Carrara S, D’Amico F et al. BCRA-1 related malignancies in a family presenting with von Rechlinhausen‘s disease. Gynecol Oncol 2002;86:375-8.

Lodish M, Stratakis A. Endocrine tumours in neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis and related syndromes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010;24:439-49.

Brems H, Beert E, De Ravel T, Legius E. Mechanism in pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1. Lancet Oncol 2009;10:508-15.

Neurofibromatosis: Conference statement. Arch Neurol 1988;45:575-8.

Radtke H, Sebold C, Allison C, Haidle JL, Schneider G. Neurofibromatosis type 1 in Genetic Counseling Practice: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Counsel 2007;16: 387-407.

Solomon SB, Semih A, Nicol TL, Campbell JN, Pomper MG. Possitron emission tomography in the detection and management of sarcoumatous transformation in neurofibromatosis. Clin Nucl Med 2001;26:525-8.

Parsons CM, Canter RJ, Khatri VP. Surgical Management of Neurofibromatosis. Surg Oncol Clin N Am 2009;18:175-96.

Maruta H. Effective neurofibromatosis therapeutics blocking the oncogenic kinase PAK1. Drug Discov Ther 2011;5:266-78.

Publicado
2012-06-30
Cómo citar
1.
Celis-Amórtegui LM, Romero-Hernández CA, Hernández-Gordillo LM, Botero-Hernández JA. Neurofibromatosis de von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma vaginal y revisión de la literatura. Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. [Internet]. 30 de junio de 2012 [citado 3 de diciembre de 2021];63(2):163-7. Disponible en: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/194
Sección
Reporte de Caso
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