Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura
DOI:
https://doi.org/10.18597/rcog.3806Palabras clave:
hipogonadismo, insuficiencia ovárica primaria, disgenesia gonadal, autoinmunidad, secuenciación del exoma completoResumen
Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente.
Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exoma clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP).
Conclusiones: en este caso, la realización de exoma clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.
Palabras claves: hipogonadismo, insuficiencia ovárica primaria, disgenesia gonadal, autoinmunidad, secuenciación del exoma completo.
Biografía del autor/a
Susana Gómez-Rojas, Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia)
Residente de endocrinología pediátrica, Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia).
Jorge Enrique Aristizábal-Duque , Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia)
Ginecólogo y obstetra, Universidad de Antioquia; especialista en medicina de la reproducción, Universidad de Montpellier I; profesor titular de la Universidad de Antioquia, área de Ginecología endocrinológica; miembro de número FECOLSOG, Medellín (Colombia).
Luisa Fernanda Muñoz-Fernández , Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia)
Ginecóloga y obstetra de la Universidad de Antioquia, profesora de la Universidad de Antioquia, área de Ginecología endocrinológica; Fellow Colegio Americano de Ginecología y obstetricia ACOG, Medellín (Colombia).
María Paula Sarmiento-Ramón , Clínica FOSCAL, Bucaramanga (Colombia)
Endocrinóloga pediatra de la Universidad de Antioquia, Clínica FOSCAL, Bucaramanga (Colombia).
María del Pilar Pereira-Gómez, Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia)
Residente de endocrinología pediátrica de la Universidad de Antioquia, Medellín (Colombia).
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